La creación de este blog, es para reseñar mi historia de esta enfermedad (Esclerosis Lateral Amiótrofica) y dar información de la misma y para tratar de ayudar por mis experiencias vividas, a otras personas y que aparezca en el blog y los enlace de ayuda, para el que padece la enfermedad o el familiar o al público en general, revisen y se orienten.
¿POR QUE HOY ME TOCO A MI Y MAÑANA PUEDE SER TU O UN FAMILIAR?
LA ELA FORMA PARTE DE LA VIDA Y LA ELA EXISTE.
La próxima ola innovadora está al caer. Va a revolucionar la ciencia tal y como se conoce hoy en día. Transformará tratamientos y curas y, por tanto, la vida de muchos pacientes. Ese halo de esperanza salió de la Conferencia celebrada en Londres ‘Better Science, Better Health: Advanced Therapies - Opportunities and Challenges’ celebrada el pasado mes de noviembre. En él se citaron académicos, responsables políticos y desarrolladores de medicamentos de todo el mundo para discutir sobre el cambiante panorama mundial del sector biofarmacéutico y compartir ideas sobre cómo la biotecnología made in UE puede adaptarse e implementarse con éxito.
Peter Goodfellow, asesor científico de la biotecnológica británica Abingworth, fue de los más explícitos: “Podremos reemplazar todas las partes del cuerpo humano en los próximos 20 años”. Y añadió:”Tenemos la suerte de ser una generación capaz de hacer pedazos la biología y entender cómo funciona. Entendiendo la biología podemos crear terapias de próxima generación”. También señaló que era esencial demostrar la eficacia y aportar valor con estas nuevas terapias, y al mismo tiempo, explicar los nuevos avances científicos al público en general:”Necesitamos, como científicos, involucrarnos con el público”.
La conferencia estuvo organizada por la farmacéutica Takeda, quien también está llevando a cabo una colaboración única entre el sector académico y la industria formada por la compañía y el Centro de Investigación Aplicada en CMPI (CiRA) con sede en el Centro de Investigación Shonan en Fujisawa (Japón).
Allí más de 100 científicos del mundo académico están trabajando en proyectos que utilizan tecnologías inducidas de células madre pluripotentes (iPSC). Entre los proyectos en curso se incluye un programa de descubrimiento de fármacos con células neuronales derivadas de la CPSI, cuyo objetivo es ayudar a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a recuperar la función motora y reprimir la degeneración neuronal.
Otro de los programas pioneros se centra en las células T con el objetivo de lograr la regresión o curación tumoral. “Queremos cambiar el futuro de la medicina usando las células iPS. T-CiRA aspira a entrar en ensayos clínicos dentro de tres a cuatro años, y presentar solicitudes de aprobación dentro de nueve años”, afirmó Seigo Izumo, vicepresidente senior de Medicina Regenerativa de Takeda.
Por su parte, el subsecretario de Estado para la Salud, James O’ Shaughnessy, opinó que “las terapias avanzadas son una de las áreas más emocionantes de la medicina”.
SANTO DOMINGO.- Los sustantivos que designan enfermedades se escriben en minúscula, salvo los nombres propios que formen parte de ellos, explicó hoy la Fundéu Guzmán Ariza (Fundéu GA), capitulo para el país de la Fundación del Español Urgente, promovida por la Agencia EFE y BBVA.
En las noticias no es raro que aparezcan escritas de modo inapropiado en mayúsculas los nombres de las enfermedades, como se muestra en los siguientes ejemplos: "Anuncian evento para educar sobre la Artritis Reumatoide", "Auspiciarán tratamientos a pacientes que no tengan recursos económicos y que padezcan de una de las siguientes enfermedades: Artritis Reumatoide, Asma Bronquial, Bronquitis Crónica, Colitis Ulcerativa", "Si en 60 a 90 días no aparece ese virus en esa zona, será declarada libre de Influenza Aviar" o "El escritor argentino Ricardo Piglia falleció a los 75 años tras varios años con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)".
Según la Ortografía de la lengua española, los nombres que designan enfermedades son sustantivos comunes, por lo que deben escribirse con minúscula inicial aun cuando tengan una sigla asociada: artritis reumatoide, alergia, asma, bronquitis, diabetes, neumonía, virus de papiloma humano (VPH), esclerosis lateral amiotrófica (ELA).
Sí llevan mayúscula inicial los nombres propios que forman parte del nombre de la enfermedad (síndrome de Down, mal de Alzheimer, mal de Parkinson), así como el nombre completo de la enfermedad cuando forma parte de la designación de una organización (Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia, Fundación Dominicana de Enfermedades Respiratorias), de un congreso (XXV Congreso Dominicano de Gastroenterología) o de una conmemoración ("El 12 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Artritis", "La Organización Mundial de la Salud declaró el 21 de junio como el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)").
En ocasiones el nombre propio puede funcionar como una denominación informal de la enfermedad, en cuyo caso se considera lexicalizado y se escribe también en minúscula y adaptado al español: párkinson (pero mal de Parkinson), zika (pero virus del Zika), alzhéimier (pero mal de Alzheimer).
Por lo tanto, en los ejemplos citados habría sido más apropiado escribir: "Anuncian evento para educar sobre la artritis reumatoide", "Auspiciarán tratamientos a pacientes que no tengan recursos económicos y que padezcan de una de las siguientes enfermedades: artritis reumatoide, asma bronquial, bronquitis crónica, colitis ulcerativa", "Si en 60 a 90 días no aparece ese virus en esa zona, será declarada libre de influenza aviar" o "El escritor argentino Ricardo Piglia falleció a los 75 años tras varios años con esclerosis lateral amiotrófica (ELA)".
La Fundéu Guzmán Ariza (www.fundeu.do) tiene como principal objetivo el buen uso del español en los medios de comunicación dominicanos. Está constituida por la Fundación Guzmán Ariza pro Academia Dominicana de la Lengua y la Fundación del Español Urgente, promovida por la Agencia EFE y BBVA y avalada por la Real Academia Española. EFE.
La edición genética abre una opción de cura para la esclerosis lateral
jueves, 21 de diciembre de 2017
C. G.
Vida Ciencia Tecnología
El Mercurio
Mediante la técnica Crispr, que permite "cortar y pegar" el ADN, científicos lograron retrasar el inicio de los síntomas de la enfermedad en ratones.
Un paso hacia la cura de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Así define la revista científica Science Advances los resultados obtenidos hasta ahora por un grupo de investigadores que han utilizado, por primera vez, la técnica de edición genética Crispr para desactivar en ratones un gen defectuoso que causa esta patología.
Conocida también como enfermedad de Lou Gehrig -famoso beisbolista estadounidense que murió joven por esta causa, en 1941-, la ELA es un trastorno degenerativo, que ataca las células del sistema nervioso, provocando que la persona pierda fuerza, movilidad y sufra una debilidad progresiva que, finalmente, resulta fatal cuando los músculos que controlan la respiración dejan de funcionar.
La técnica Crispr, usada por los científicos de la Universidad de California en Berkeley, permite "editar" secciones del genoma de las células, ya sea para corregir alguna anormalidad o potenciar una característica. En este caso, la terapia retrasó la aparición del desgaste muscular que caracteriza la enfermedad y logró extender en ratones la esperanza de vida en un 25%.
Para el estudio se utilizaron ratones que fueron diseñados genéticamente para expresar un gen humano mutado que en las personas causa, aproximadamente, el 20% de todas las formas heredadas de la enfermedad y alrededor del 2% de todos los casos de ELA en el planeta.
"Ser capaz de rescatar las neuronas motoras y su control sobre la función muscular, especialmente en el diafragma, es de importancia crítica para poder no solo salvar a los pacientes, sino también mantener su calidad de vida", explica el autor de la investigación, el doctor David Schaffer, profesor de ingeniería biomolecular y director del Centro de Células Madre de la universidad en Berkeley.
El dato no es menor: esta enfermedad, por lo general, afecta a personas entre los 40 y 70 años, y no existen tratamientos para disminuir la degeneración muscular que provoca.
Aunque la causa genética no se conoce para todos los casos, en su totalidad se produce la muerte prematura de las neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal. Las neuronas permiten que el cerebro controle los músculos, por lo que la pérdida de esta conexión significa la pérdida de control muscular.
El equipo de Schaffer usó un virus diseñado para buscar solo neuronas motoras en la médula espinal y entregar un gen que codifica una proteína en el núcleo, que actúa como una "tijera" que corta y desactiva el gen mutante responsable de la ELA.
"El tratamiento no hizo normales a los ratones con ELA y aún no es una cura -advierte Schaffer-, pero Crispr podría ser una opción terapéutica para este mal".
La Arrixaca probará en pacientes el fármaco que ha frenado la ELA en ratones
La terapia con células madre ha funcionado en ratones y no produce daño en humanos, por lo que investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante quieren probar su beneficio clínico
Sol Giménez 18.12.2017 | 08:01
La Arrixaca probará en pacientes el fármaco que ha frenado la ELA en ratones
Un posible tratamiento para frenar los síntomas que produce la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) mejorando y alargando la calidad de vida de los pacientes. Ese es el objetivo de un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, con su director, Salvador Martínez, a la cabeza. Para ello van a optar a dos convocatorias de ayudas con las que poder acometer un ensayo clínico con personas y en el que participaría el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, junto al Hospital General de Alicante.
Sus estudios con terapias avanzadas génicas y celulares abren una puerta a la esperanza en el tratamiento de esta enfermedad incurable que afecta a unas 4.000 personas en España y de la que cada año se diagnostican 900 casos nuevos. «Se trata de retrasar el avance de la ELA y la aparición de síntomas graves que acaban con la calidad de vida de los enfermos, es decir, de cronificar la enfermedad como pasa con el cáncer, no de curarla», señala Martínez.
El reto ahora es realizar un ensayo clínico con pacientes tras demostrar primero con ratones y después con un número muy reducido de personas que el tratamiento con células madre sacadas de la médula ósea del propio paciente funciona y no produce daños. «En la fase preclínica y la fase uno del ensayo hemos visto que la terapia celular administrada por vía intramuscular mejora el músculo que la recibe comparándolo con el que no la recibe», explica el responsable de la investigación. Por eso ahora quieren pasar a la fase dos. Esta fase, cuyo objetivo es demostrar el beneficio clínico de la terapia, se realizaría en el Hospital General de Alicante y en el Virgen de la Arrixaca de Murcia -donde se llevó a cabo la fase uno- y en ella podrían participar entre 20 y 40 pacientes. Martínez precisa que en este ensayo se pincharían dos músculos, uno con la terapia celular y otro sin ella y sería «doble ciego», es decir que ni el paciente ni el propio médico sabría en qué músculo se ha inyectado la terapia. Los resultados se compararían y se realizaría un seguimiento a los pacientes durante dos años.
El problema es que un ensayo de este tipo es caro. «Con menos de 200.000 euros no lo podemos realizar porque se producen gastos médicos en los hospitales», calcula el director del Instituto de Neurociencias, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH).
La buena noticia es que el Instituto de Salud Carlos III acaba de abrir una convocatoria de ayudas precisamente para ensayos clínicos no comerciales en fase dos por valor de un millón de euros tras años de «sequía» por la crisis. Y la Fundación Luzón -fundada por el alto directivo de banca Francisco Luzón, enfermo de ELA- también ha convocado ayudas para la investigación por valor de 500.000 euros. A ambas opta Neurociencias, que sabrá a mediados de enero si ha resultado beneficiaria y puede realizar el ensayo.
Si el equipo de Martínez consigue probar el beneficio clínico de la terapia todavía quedaría una tercera fase de ensayo multicéntrico para probar la medicación en un gran número de pacientes, incluso a nivel internacional, y si ésta resulta positiva ya se puede considerar terapia y todos los enfermos tendrían derecho a recibir el tratamiento en cualquier hospital.
Mujer con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) -ARCHIVOESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
Identificado un fármaco que podría detener la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica
Los primeros resultados de los estudios con humanos muestran que el antipsicótico ‘pimozida’ es seguro y podría estabilizar la progresión de la ELA
MADRIDActualizado:
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de transmitir los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad de la que cada año se diagnostican cerca de 900 nuevos casos en nuestro país y para la que no existe cura. De hecho, a día de hoy tampoco hay ningún tratamiento disponible para ralentizar, y menos aún detener, su progresión, lo que provoca que la esperanza de vida media de los pacientes afectados no exceda de tres años. Sin embargo, esta situación podría cambiar en un futuro no muy lejano. Y es que investigadores de la Universidad de Montreal (Canadá) han identificado un fármaco que, bautizado como ‘pimozida’ y ya aprobado para el tratamiento de la esquizofrenia, resulta seguro en humanos y es capaz de estabilizar la enfermedad en distintos modelos animales de ELA.
Como explica Alex Parker, co-autor de esta investigación publicada en la revista «JCI Insight», «si bien los fármacos riluzol y edaravona, actualmente utilizados en el tratamiento de la ELA, tienen efectos ‘modestos’, nuestros resultados muestran que la administración de pimozida alivia los síntomas de la enfermedad en modelos animales. Nuestros hallazgos deben ser confirmados en nuevos estudios, pero creemos que hemos encontrado un medicamento que puede resultar mucho más efectivo para mejorar la calidad de vida de los pacientes con ELA».
De nematodos a humanos
El nuevo descubrimiento comenzó a fraguarse hace seis años, momento en el que los autores pusieron en marcha sus experimentos con dos modelos animales genéticamente manipulados para que padecieran, ya desde su nacimiento, las características de la ELA en humanos: el ‘gusano’ o nematodo ‘Caenorhabditis elegans’, y el pez cebra. Y lo que hicieron fue administrar a estos animales miles de fármacos ya aprobados para ver si encontraban alguno capaz de frenar la progresión de la enfermedad.
Como indica Pierre Drapeau, director de la investigación, «evaluamos un total de 3.850 medicamentos aprobados para el tratamiento de otras enfermedades y hallamos una clase de fármacos antipsicóticos capaz de estabilizar la movilidad tanto en el nematodo como el pez cebra. De hecho, pimozida funciona especialmente bien a la hora de prevenir la parálisis en peces cebra al preservar la sinapsis neuromuscular».
El siguiente paso fue repetir el experimento con un animal más ‘grande’. Concretamente, con un ratón igualmente manipulado para padecer la enfermedad. Y en este caso, los resultados fueron los mismos. Es decir, pimozida es capaz de preservar la función neuromuscular en tres modelos animales distintos. Y una de sus ventajas es que se trata de un fármaco muy bien conocido.
Se han logrado más progresos en los últimos cinco años que en 100 años de investigación de esta enfermedad
Como refiere Lawrence Korngut, co-autor de la investigación, «pimozida es un medicamento que se utiliza desde hace ya 50 años. Un fármaco que fue aprobado para el tratamiento de ciertos trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia, y cuyo coste es inferior a los 8 céntimos de euro por píldora. Además, debe tenerse en cuenta que investigaciones recientes han mostrado la existencia de una relación genética entre la esquizofrenia y la ELA».
Lógicamente, ni los nematodos, ni los peces cebra, ni los ratones son seres humanos. Por lo tanto, el siguiente paso fue desarrollar un ensayo clínico para evaluar la seguridad de la administración de pimozida en pacientes de ELA. ¿Y qué pasó? Pues que según los resultados de un estudio con 25 voluntarios afectados por la enfermedad, el fármaco parece totalmente seguro en humanos.
Como destaca Lawrence Korngut, «en el trabajo identificamos la dosis más alta tolerable en la población con ELA. Una dosis, además, que es inferior a la empleada en el tratamiento de otras enfermedades. Así, este primer trabajo nos ofreció una prueba preliminar de que pimozida puede resultar útil en la ELA».
Pero aún hay más. Si bien este primer ensayo clínico, además de pequeño, fue diseñado para evaluar la seguridad del tratamiento, los resultados también mostraron unos primeros indicios de la eficacia del fármaco. De hecho, los pacientes tratados con pimozida conservaron la funcionalidad de los músculos de su región tenar. Un aspecto a tener muy en cuenta dado que la pérdida del control de estos músculos de la palma de la mano –concretamente, entre los dedos índice y pulgar– constituye uno de los primeros signos de la ELA.
Aún habrá que esperar
En definitiva, parece que la administración de pimozida, más allá de resultar eficaz en distintos modelos animales, puede ser muy útil en el tratamiento de la ELA en humanos. Todo ello a pesar de que las evidencias alcanzadas derivan de un estudio muy pequeño –solo 25 pacientes– y de muy corta duración.
Como apunta Pierre Drapeau, «para nosotros, esta es una indicación de que hemos hallado la diana terapéutica correcta. Tal y como muestran nuestros trabajos con modelos animales, pimozida actúa directamente sobre la sinapsis neuromuscular. Todavía desconocemos si pimozida tiene un efecto curativo o si solo preserva la función neuromuscular y, por ende, puede estabilizar la enfermedad. Pero se trata de la primera vez que se identifica un fármaco potencial para los pacientes humanos a partir de la investigación realizada con organismos pequeños como los nematodos o los peces».
Y llegados a este punto, ¿cuál es el siguiente paso? Pues realizar un estudio más grande. De hecho, en las próximas semanas se pondrá en marcha en Canadá un ensayo clínico en fase II en el que, con una duración de seis meses y la participación de 100 pacientes con ELA, se tratará de confirmar la seguridad de pimozida y se evaluará su efecto sobre la progresión de la enfermedad, los síntomas y la calidad de vida de los afectados.
Como alude Daniel Rompré, padre de dos hijas y paciente diagnosticado de ELA en marzo de 2016 que espera tomar parte en el nuevo estudio, «es difícil mantener una visión positiva. Uno se pregunta: ¿por qué a mí? Pero al menos resulta alentador ver que la investigación sigue avanzando. Se han logrado más progresos en los últimos cinco años que en 100 años de investigación de esta enfermedad».
Sin embargo, y a pesar del optimismo derivado de los resultados iniciales, es demasiado pronto para sacar conclusiones sobre la seguridad y eficacia de pimozida. Como concluye Lawrence Korngut, «en este momento, la gente con ELA no debe tomar este fármaco. Primero debemos confirmar que es realmente seguro y útil a largo plazo. También es importante tener en cuenta que pimozida se asocia a efectos adversos significativo. Por tanto, solo debe ser prescrita en el contexto de la investigación clínica».
