La creación de este blog, es para reseñar mi historia de esta enfermedad (Esclerosis Lateral Amiótrofica) y dar información de la misma y para tratar de ayudar por mis experiencias vividas, a otras personas y que aparezca en el blog y los enlace de ayuda, para el que padece la enfermedad o el familiar o al público en general, revisen y se orienten.
¿POR QUE HOY ME TOCO A MI Y MAÑANA PUEDE SER TU O UN FAMILIAR?
LA ELA FORMA PARTE DE LA VIDA Y LA ELA EXISTE.
Silla de ruedas de una persona con esclerosis.PIXABAY
La ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es una enfermedad debilitante, progresiva y mortal. Desde el inicio de la enfermedad, la mitad de las personas que padecen ELA fallecen en menos de tres años, un 80% en menos de cinco años, y la mayoría (el 95%) en menos de 10 años. Esta elevada mortalidad hace que, a pesar de ser una enfermedad relativamente frecuente que afectará a uno de cada 400-800 españoles a lo largo de su vida, se siga considerando una enfermedad rara.
La ELA es una enfermedad que conlleva una gran carga de discapacidad y dependencia, que va siendo mayor conforme progresa la enfermedad, lo que conduce a la pérdida progresiva de la autonomía y una mayor necesidad de ayuda de terceras personas para las actividades de la vida cotidiana. El paciente más conocido quizás sea el científico Stephen Hawking, que fue diagnosticado con 21 años y falleció con 76. En España, el presentador Constantino Romero padeció y murió por la misma enfermedad.
Mortalidad
La ELA es una enfermedad que provoca una debilidad muscular rápidamente progresiva. Las células del sistema nervioso disminuyen poco a poco su funcionamiento y mueren, lo que provoca parálisis muscular progresiva. Afecta a las motoneuronas, es decir, a las células que controlan la actividad muscular voluntaria que es esencial para actividades como respirar, comer, hablar o caminar. El 95% de los pacientes con ELA fallecen antes de los 10 años de padecer esta enfermedad. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que en España existen unas 3.000 personas afectadas por ELA y que cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos.
¿Cuáles son los síntomas?
En al menos un tercio de los casos la enfermedad afecta a personas en edad laboral, aunque puede presentarse a cualquier edad, siendo más frecuente a partir de los 50 años y afecta de forma ligeramente más usual a los varones. Los primeros síntomas pueden ser muy variados dependiendo del paciente, pero los más habituales son debilidad en las extremidades (60-85% de los casos) o en la región bulbar (15-40%).
"Por lo que se sabe hasta ahora de la enfermedad, no parece que exista una causa única, sino una combinación de factores, de los cuales muchos de ellos están aún por determinar. En todo caso, hay algunos factores que aumentan el riesgo de padecer ELA, como ser fumador, haber padecido alguna infección viral, haber estado expuesto de forma habitual a metales pesados y/o pesticidas o a actividades físicas intensas, junto con ser hombre y tener una edad avanzada”, cuenta la doctora Nuria Muelas.
¿Qué consecuencias provoca la ELA? ¿Hay cura?
No existe una cura definitiva para la ELA, pero sí diferentes tratamientos para prolongar la vida de la persona preservándola con la mayor calidad posible. Los medicamentos que forman parte del tratamiento buscan reducir los calambres y espasmos musculares, la fatiga, el exceso de saliva y flema, el dolor, la depresión y los estallidos espontáneos de risa o llanto, todo consecuencia de padecer este tipo de esclerosis. Los medicamentos se combinan con terapia ocupacional, terapia del habla, fisioterapia y otros procedimientos.
Son muchos los tratamientos experimentales que se han llevado a cabo en los últimos años, apuntando éxitos en algunos de ellos. Pese a esto, todavía no se ha encontrado una cura que libre al paciente de la enfermedad.
Es difícil olvidar aquella campaña viral que consistía en remojarse con un cubo de agua helada, pero quizás no tantas personas recuerden a qué vino. El 'ice bucket challenge' fue un reto solidario para concienciar sobre la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), la tercera enfermedad neurodegenerativa con más incidencia en España, después de la demencia y el párkinson. Según estimaciones de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en la actualidad existen unos 3.000 afectados en el país y cada día se detectan tres nuevos casos.
Pero, ¿qué es la ELA? Es una enfermedad neuromuscular rápidamente progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. A medida que avanza, las neuronas motoras se van degenerando hasta que mueren, de forma que el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Debido a ello, quienes sufren esta patología empiezan por sentir debilidad muscular, especialmente en los brazos o en las piernas, pero pueden llegar a quedar totalmente paralizados en la etapa final.
"La enfermedad se suele manifestar con debilidad muscular, torpeza, disminución de la masa muscular y/o calambres. También puede afectar al habla o a la deglución o producir síntomas respiratorios en su debut clínico. Es una enfermedad que suele tener un mal pronóstico, ya que el 95% de los afectados fallecen tras 10 años de evolución de la enfermedad. Además es una enfermedad en la que los pacientes, en un corto plazo de tiempo, pueden pasar a ser completamente dependientes para las actividades cotidianas", explica la doctora Nuria Muelas, coordinadora del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
"Estamos hablando, por lo tanto, de una enfermedad grave, para la cual actualmente no existen tratamientos curativos y cuyo manejo se centra en aplicar algunas terapias que frenan la progresión y en el abordaje multidisciplinar de las manifestaciones que surgen en la evolución clínica", detalla. "Con ello, se logra una mejoría de la supervivencia y sobre todo de la calidad de vida de estos pacientes".
Es una enfermedad grave, para la cual no existen tratamientos curativos y cuyo manejo se centra en frenar la progresión
Actualmente, el retraso diagnóstico de esta enfermedad en España ronda los 12 meses. Estas situaciones se suelen producir por errores en la identificación de la enfermedad: hasta el 66% de los pacientes recibieron diagnósticos alternativos previos. Reducir la demora ayudaría a que los afectados recibieran lo más pronto posible una atención óptima en programas multidisciplinares, ya que la enfermedad es susceptible de tratarse con terapias de control de la sintomatología y de prevención de las complicaciones graves o letales, además de medidas de soporte ventilatorio o nutritivo o fisioterapia.
“El diagnóstico de esta enfermedad sigue siendo clínico, por lo que identificar su sintomatología de una forma correcta es uno de los aspectos en los que hacer hincapié. En todo caso, en los últimos años se ha mejorado el proceso diagnóstico gracias a la creación de unidades especializadas y también se han mejorado la asistencia a estos pacientes, al coordinar a distintos especialistas en el seguimiento y atención continuada, así como en el manejo preventivo de las complicaciones futuras. El abordaje integrado y multidisciplinar del paciente permite mejorar su calidad de vida y su supervivencia”, destaca Muelas.
Y es que la ELA conlleva una pesada carga. Según la última encuesta nacional sobre discapacidad y dependencia, la ELA figura entre las principales causas de discapacidad en la población española, no sólo por la grave afectación muscular que provoca, sino también por otra serie de comorbilidades que lleva asociada: hasta en más de un 50% de los casos los pacientes muestran rasgos de disfunción disejecutiva o problemas neuropsicológicos y entre un 5% y un 10% presenta demencia, en general del tipo fronto-temporal, que puede preceder, aparecer simultáneamente o posteriormente al inicio de la ELA.
Una gran desconocida
La ELA sigue siendo una gran desconocida. Ser hombre y tener una edad avanzada son los únicos factores de riesgo que se han podido establecer con claridad, aunque también hay algunos estudios que apuntan a ciertas infecciones, a la exposición al tabaco o a materiales pesados o pesticidas, además de haber realizado actividades físicas intensas de forma continuada. Entre un 5% y un 10% de los casos presentan algún tipo de patrón hereditario o genético, por lo que es una enfermedad que suele aparecer de forma esporádica y sin que exista una explicación única.
"Lo que sí que está claro es que es una enfermedad que conlleva una gran carga socio-sanitaria, que necesita que se dediquen esfuerzos de investigación y que se realicen inversiones para la búsqueda de tratamientos que consigan mejorar el pronóstico de los pacientes que la padecen", resalta Nuria Muelas, que espera que el Día Internacional de la ELA, que se celebra el próximo domingo, sirva para concienciar a la población sobre esta enfermedad.
Un modelo de embrión humano visto con un microscopio electrónico.NAOMI MORIS
Se dice que el momento más importante de la vida no es cuando nacemos ni cuando morimos ni cuando nos casamos, sino el día que gastrulamos. Nadie puede recordarlo porque pasa cuando somos un embrión de 14 días. Las células madre casi idénticas del embrión comienzan a migrar de aquí para allá y empiezan a formar un cuerpo. Si todo ha ido bien, a los siete días ya se ha formado el plano general de lo que será una persona, con la semilla de sus órganos, incluido un corazón que pronto empezará a latir. Para entonces medimos un milímetro y medio, más o menos como la punta de un lápiz bien afilado.
Durante este proceso suceden frecuentes problemas que provocan malformaciones o abortos naturales sin que los padres ni sus médicos puedan saber nunca por qué sucedieron. A pesar de su máxima importancia, la gastrulación humana jamás se ha podido observar en marcha. Hoy se publica un estudio que permite hacerlo por primera vez.
“Hasta ahora no ha habido forma de entrar en este proceso y sin él no podemos entender cómo las células construyen un ser humano”, resume el biólogo español Alfonso Martínez Arias, investigador de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y autor principal del estudio.
Catorce días es el tiempo máximo en que hasta ahora se habían cultivado embriones humanos fuera del útero. Es una barrera moral y legal impuesta por muchos países porque a partir de este punto se puede hablar de que hay un individuo: el embrión ya no puede dividirse para formar dos personas —gemelos—. Más allá se abre una caja negra que solo se ha estudiado en ratones, monos y otras especies; muy útiles para entender el proceso general, pero inservibles para desvelar los detalles específicos que definen a un ser humano.
El equipo de Martínez ha tomado células madre de embriones humanos y las ha cultivado en el laboratorio añadiendo una molécula que hace que repentinamente comiencen a formar una estructura tridimensional viva. Pasados tres días se han formado la parte superior del cuerpo, más abultada, con los precursores del corazón, los intestinos, los músculos y huesos del tórax, y la inferior, más pequeña. El modelo ya tiene los tres grandes tipos de tejido que son capaces de generar todos los órganos del cuerpo.
En un estudio publicado hoy jueves en Nature el equipo demuestra que hay más de mil genes que diferencian la gastrulación humana de la del ratón. También observan que la actividad genética en sus modelos embrionarios artificiales es muy parecida a la que sucede en un embrión humano real de entre 18 y 21 días. La caja negra de la formación del plano del cuerpo queda abierta, aunque sea utilizando algo que en esencia no es un embrión humano.
Comparación de un embrión humano de 18 a 21 días, a la izquierda, y el modelo de embrión artificial. Los colores indican la expresión de los mismos genes. En el embrión real la parte superior corresponde al cerebro, ausente en el modelo.NAOMI MORIS
“Estos modelos nos van a permitir comprender por qué suceden muchos de los errores de programación que acaban en malformaciones, por ejemplo de la escoliosis en la columna vertebral, o en abortos e incluso nos van a permitir probar nuevos fármacos”, resalta Martínez. Además, dice, evitan dilemas éticos.
Estos embriones artificiales no tienen cerebro. Esto se debe a que la molécula necesaria para crearlos —Chiron— inhibe su formación, con lo que no tienen la semilla del órgano capaz de pensar y sentir y que más define lo que es un humano. Tampoco están presentes los tejidos que formarían la placenta que conecta al feto con su madre. “Aunque se intentase implantar uno de estos embriones en un útero nunca darían lugar a un embarazo”, resalta Martínez, que ha realizado su trabajo en colaboración con el Instituto Hubrecht (Países Bajos).
El estudio muestra ya cómo empezar a manipular estos embriones artificiales para averiguar nuevas claves de la formación de los órganos. Los investigadores ven por ejemplo que a los tres días se forman bloques de tejido que van apareciendo uno tras otro para que el cuerpo crezca a lo largo para formar las costillas y la columna vertebral; una estructura de crecimiento “totalmente modular”. El trabajo detalla dos moléculas que son capaces bien de interrumpir por completo el desarrollo del embrión, bien de eliminar la formación del intestino y del corazón.
El origen de esta investigación se remonta a los albores de la fecundación in vitro en los años setenta y va un paso más allá en el uso de células madre. Hasta ahora estas se usaban para generar organoides como minicerebros o minihígados en los que probar fármacos o ensayar modelos animales para trasplantes en humanos. Esta investigación supone la creación no de un organoide, sino de una semilla capaz de simular un cuerpo entero con casi todos sus órganos.
Los responsables del trabajo solo han cultivado estos embriones hasta los cuatro días, pero creen que será posible ampliarlo una o dos semanas más, aunque no lo harán a corto plazo. “No se trata de crear embriones sino de aprender y con este nuevo modelo tenemos un sistema para formular y responder muchas preguntas”, explica Martínez.
Alfonso Martínez Arias junto a Naomi Moris, otra de las autoras principales de la investigación.UNIVERSIDAD DE CAMBRIDGE
“Los embriones de esta edad se pierden en los abortos así que hasta ahora no hemos podido estudiar la gastrulación”, explica Anna Veiga, que investiga con embriones en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell). “Esto nos va a dar muchísimas pistas de los fallos en el desarrollo humano”, resalta.
Hasta ahora una de las mayores preguntas de la biología era cómo sabe cada célula madre del embrión dónde ir y qué hacer a partir de los 14 días para empezar a formar el cuerpo. Si se extraen células madre de un embrión humano, estas son capaces de reproducirse continuamente —son inmortales—, pero por sí solas nunca empezarán el proceso de formación de un cuerpo. En cambio si se las inyecta en un embrión de ratón, sí comienzan este proceso. ¿Por qué? Este nuevo modelo “es un sistema tan elegante y tan simple que es muy llamativo y va a permitir saber qué sucede en ese inicio”, resalta Ángel Raya, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona. El investigador cree que se trata de un descubrimiento tan fundamental que aún no se pueden prever sus “miles de aplicaciones posibles”, pero añade que “va a aportar desde ya un conocimiento que estará en los libros de texto”.
Durante la gastrulación suceden muchos problemas en la formación del embrión provocados por mil cosas, desde razones congénitas a agresiones externas como el alcohol, los medicamentos, productos químicos o infecciones que pueden acabar en un aborto sin que los padres sepan nunca por qué sucedió. “Uno de los aspectos más interesantes de este trabajo es que las células humanas embrionarias consiguen organizarse de forma autónoma, sin necesidad de relacionarse con las células que forman la placenta”, resalta la investigadora española Marta Shahbazi, cuyo equipo batió en 2019 el récord de cultivo de un embrión humano fuera del útero el año pasado: 13 días, al límite de los 14 establecidos por ley en el Reino Unido, donde ella trabaja.
El nuevo modelo no solo “elimina las barreras éticas que se aplican a los embriones humanos”, sino que “nos permitirá estudiar el embrión humano en un contexto único, sin las restricciones que ejercen la placenta y otros tejidos extraembrionarios”, destaca. “Es una nueva herramienta muy poderosa para estudiar los mecanismos moleculares de nuestro desarrollo y nos ayudará a comprender por qué algunos embriones no consiguen salir adelante”, resalta.
Sin embargo aún queda un paso crucial para validar este modelo, pues no se sabe hasta qué punto refleja la biología de un embrión real. Para comprobarlo habría que cultivar embriones humanos más allá de la línea roja de los 14 días y compararlo con los gastruloides, explica el investigador Robin Lovell-Badge en declaraciones a Science Media Centre. Esto es imposible en Reino Unido y muchos otros países, puesto que la ley lo prohíbe. “Si se cambia la ley bastarían unos pocos embriones humanos reales para validarlo”, resalta el científico, un asunto tan controvertido que ni siquiera los expertos en este campo se ponen de acuerdo sobre ello.
