martes, 6 de febrero de 2018

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Identifican un mecanismo clave en algunos casos de ELA y demencia frontotemporal


ELA y demencia frontotemporal se ven asociadas frecuentemente gracias a una mutación genética presente en el 10% de ambas poblaciones de pacientes. Una nueva investigación devela los mecanismos por los cuales la mutación contribuye a la neurodegeneración.

de ELA y demencia frontotemporal
Hasta un 10% de los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) puede estar afectado por demencia frontotemporal (DFT). Se ha descubierto que una de las causas es una mutación genética presente en el 10% de los pacientes con ELA y en igual porcentaje de los pacientes con DFT.
La mutación está localizada en el gen que provee las instrucciones para fabricar la proteína C9orf72, que es muy abundante en el sistema nervioso.
Hasta ahora se ha considerado que la mutación provoca la generación de sustancias tóxicas para las neuronas, lo que influye en el surgimiento y evolución de ambas condiciones.



Sin embargo, una nueva investigación publicada en la revista Nature Medicine, ha logrado identificar los mecanismos específicos por los que esta mutación puede influir en la esclerosis lateral amiotrofica y la demencia frontotemporal.

Los investigadores observaron que la mutación en el gen de la C9orf72 contribuye a la muerte neuronal disminuyendo la cantidad de esta proteína que es codificada, lo que lleva a la acumulación de otras proteínas tóxicas.
Pero el estudio fue a más y demostró que interviniendo en esos mecanismos patológicos se puede evitar la neurodegeneración que caracteriza a ambas condiciones.

LA MUTACIÓN CONTRIBUYE A LA NEURODEGENERACIÓN DE DOS FORMAS

Los investigadores crearon neuronas motoras derivadas de células obtenidas de la sangre de pacientes con ELA, pero también de sujetos sanos.
Recordemos que la degeneración de las neuronas motoras es el signo más clásico de la ELA y la causa de los síntomas que vemos en los enfermos.
En el estudio, tras varios experimentos, los investigadores concluyeron que la mutación en el gen hace que sea haploinsuficiente, es decir, que la proteína que se produce no es suficiente. Esto tiene dos consecuencias fundamentales:
  • Por una parte, se acumulan los receptores de glutamato, una sustancia que en exceso resulta muy tóxica a las neuronas motoras.
  • Y además, se altera la capacidad de eliminar las sustancias tóxicas que en sí misma provoca la mutación.
Lo anterior sucede porque la proteína C9orf72 es importante en la formación de los lisosomas, estructuras celulares encargadas de la digestión celular.
Al afectarse la biosíntesis de lisosomas, la capacidad de las células de lidiar contra sustancias tóxicas queda disminuida.

ELEVAR LOS NIVELES DE LA PROTEÍNA DISMINUYE LA NEURODEGENEACIÓN

de ELA y demencia frontotemporal
Si la falta de C9orf72 termina dañando las neuronas motoras, entonces elevar los niveles de esta proteína es una estrategia terapéutica que, al menos a primeras, resulta atractiva.
Los primeros pasos ya los dio este equipo de investigación, que probó 800 compuestosbuscando aquel capaz de estimular la producción de C9orf72 o de imitar su función en el organismo.
Por el momento ya identificaron un buen candidato, denominado YM201636, que contribuye a aumentar la supervivencia de las neuronas motoras.
Los investigadores seguirán buscando compuestos que sean capaces de impedir los efectos patológicos de la mutación, que se considera la principal causa (conocida) de ELA y demencia frontotemporal.
Fuentes y referencias
C9ORF72 ALS/FTD human induced motor neurons. Nature Medicine. En https://www.nature.com/articles/nm.4490
Shi, Yingxiao (2018): Haploinsufficiency leads to neurodegeneration in
University of southern california – health sciences (2018): The toxic relationship between ALS and frontotemporal dementia. En https://www.eurekalert.org/pub_releases/2018-02/uosc-ttr020118.php

sábado, 13 de enero de 2018

La ciencia confía en poder reemplazar cualquier parte del cuerpo en los próximos 20 años

La ciencia confía en poder reemplazar cualquier parte del cuerpo en los próximos 20 años

“Tenemos la suerte de ser la generación capaz de hacer pedazos la biología y de entender cómo funciona”
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Madrid
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12 ene 2018 - 14:39 h
|
La próxima ola innovadora está al caer. Va a revolucionar la ciencia tal y como se conoce hoy en día. Transformará tratamientos y curas y, por tanto, la vida de muchos pacientes. Ese halo de esperanza salió de la Conferencia celebrada en Londres ‘Better Science, Better Health: Advanced Therapies - Opportunities and Challenges’ celebrada el pasado mes de noviembre. En él se citaron académicos, responsables políticos y desarrolladores de medicamentos de todo el mundo para discutir sobre el cambiante panorama mundial del sector biofarmacéutico y compartir ideas sobre cómo la biotecnología made in UE puede adaptarse e implementarse con éxito.
Peter Goodfellow, asesor científico de la biotecnológica británica Abingworth, fue de los más explícitos: “Podremos reemplazar todas las partes del cuerpo humano en los próximos 20 años”. Y añadió:”Tenemos la suerte de ser una generación capaz de hacer pedazos la biología y entender cómo funciona. Entendiendo la biología podemos crear terapias de próxima generación”. También señaló que era esencial demostrar la eficacia y aportar valor con estas nuevas terapias, y al mismo tiempo, explicar los nuevos avances científicos al público en general:”Necesitamos, como científicos, involucrarnos con el público”.
La conferencia estuvo organizada por la farmacéutica Takeda, quien también está llevando a cabo una colaboración única entre el sector académico y la industria formada por la compañía y el Centro de Investigación Aplicada en CMPI (CiRA) con sede en el Centro de Investigación Shonan en Fujisawa (Japón).
Allí más de 100 científicos del mundo académico están trabajando en proyectos que utilizan tecnologías inducidas de células madre pluripotentes (iPSC). Entre los proyectos en curso se incluye un programa de descubrimiento de fármacos con células neuronales derivadas de la CPSI, cuyo objetivo es ayudar a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) a recuperar la función motora y reprimir la degeneración neuronal.
Otro de los programas pioneros se centra en las células T con el objetivo de lograr la regresión o curación tumoral. “Queremos cambiar el futuro de la medicina usando las células iPS. T-CiRA aspira a entrar en ensayos clínicos dentro de tres a cuatro años, y presentar solicitudes de aprobación dentro de nueve años”, afirmó Seigo Izumo, vicepresidente senior de Medicina Regenerativa de Takeda.
Por su parte, el subsecretario de Estado para la Salud, James O’ Shaughnessy, opinó que “las terapias avanzadas son una de las áreas más emocionantes de la medicina”.

jueves, 21 de diciembre de 2017

los nombres de enfermedades se escriben en minúscula.




SANTO DOMINGO.- 
Los sustantivos que designan enfermedades se escriben en minúscula, salvo los nombres propios que formen parte de ellos, explicó hoy la Fundéu Guzmán Ariza (Fundéu GA), capitulo para el país de la Fundación del Español Urgente, promovida por la Agencia EFE y BBVA.

En las noticias no es raro que aparezcan escritas de modo inapropiado en mayúsculas los nombres de las enfermedades, como se muestra en los siguientes ejemplos: "Anuncian evento para educar sobre la Artritis Reumatoide", "Auspiciarán tratamientos a pacientes que no tengan recursos económicos y que padezcan de una de las siguientes enfermedades: Artritis Reumatoide, Asma Bronquial, Bronquitis Crónica, Colitis Ulcerativa", "Si en 60 a 90 días no aparece ese virus en esa zona, será declarada libre de Influenza Aviar" o "El escritor argentino Ricardo Piglia falleció a los 75 años tras varios años con Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)".

Según la Ortografía de la lengua española, los nombres que designan enfermedades son sustantivos comunes, por lo que deben escribirse con minúscula inicial aun cuando tengan una sigla asociada: artritis reumatoide, alergia, asma, bronquitis, diabetes, neumonía, virus de papiloma humano (VPH), esclerosis lateral amiotrófica (ELA).

Sí llevan mayúscula inicial los nombres propios que forman parte del nombre de la enfermedad (síndrome de Down, mal de Alzheimer, mal de Parkinson), así como el nombre completo de la enfermedad cuando forma parte de la designación de una organización (Asociación Dominicana de Espina Bífida e Hidrocefalia, Fundación Dominicana de Enfermedades Respiratorias), de un congreso (XXV Congreso Dominicano de Gastroenterología) o de una conmemoración ("El 12 de octubre se conmemora el Día Mundial de la Artritis", "La Organización Mundial de la Salud declaró el 21 de junio como el Día Mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)").

En ocasiones el nombre propio puede funcionar como una denominación informal de la enfermedad, en cuyo caso se considera lexicalizado y se escribe también en minúscula y adaptado al español: párkinson (pero mal de Parkinson), zika (pero virus del Zika), alzhéimier (pero mal de Alzheimer).

Por lo tanto, en los ejemplos citados habría sido más apropiado escribir: "Anuncian evento para educar sobre la artritis reumatoide", "Auspiciarán tratamientos a pacientes que no tengan recursos económicos y que padezcan de una de las siguientes enfermedades: artritis reumatoide, asma bronquial, bronquitis crónica, colitis ulcerativa", "Si en 60 a 90 días no aparece ese virus en esa zona, será declarada libre de influenza aviar" o "El escritor argentino Ricardo Piglia falleció a los 75 años tras varios años con esclerosis lateral amiotrófica (ELA)".

La Fundéu Guzmán Ariza (www.fundeu.do) tiene como principal objetivo el buen uso del español en los medios de comunicación dominicanos. Está constituida por la Fundación Guzmán Ariza pro Academia Dominicana de la Lengua y la Fundación del Español Urgente, promovida por la Agencia EFE y BBVA y avalada por la Real Academia Española. EFE.

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LA ELA Y ENRRY BIENVENIDOS A MI BLOG:: La edición genética abre una opción de cura para l...: Patología neurodegenerativa: La edición genética abre una opción de cura para la esclerosis lateral jueves, 21 de diciembre de 20...

La edición genética abre una opción de cura para la esclerosis lateral:


Patología neurodegenerativa:

La edición genética abre una opción de cura para la esclerosis lateral

jueves, 21 de diciembre de 2017



C. G.
Vida Ciencia Tecnología
El Mercurio

Mediante la técnica Crispr, que permite "cortar y pegar" el ADN, científicos lograron retrasar el inicio de los síntomas de la enfermedad en ratones. 



Un paso hacia la cura de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Así define la revista científica Science Advances los resultados obtenidos hasta ahora por un grupo de investigadores que han utilizado, por primera vez, la técnica de edición genética Crispr para desactivar en ratones un gen defectuoso que causa esta patología.
Conocida también como enfermedad de Lou Gehrig -famoso beisbolista estadounidense que murió joven por esta causa, en 1941-, la ELA es un trastorno degenerativo, que ataca las células del sistema nervioso, provocando que la persona pierda fuerza, movilidad y sufra una debilidad progresiva que, finalmente, resulta fatal cuando los músculos que controlan la respiración dejan de funcionar.
La técnica Crispr, usada por los científicos de la Universidad de California en Berkeley, permite "editar" secciones del genoma de las células, ya sea para corregir alguna anormalidad o potenciar una característica. En este caso, la terapia retrasó la aparición del desgaste muscular que caracteriza la enfermedad y logró extender en ratones la esperanza de vida en un 25%.
Para el estudio se utilizaron ratones que fueron diseñados genéticamente para expresar un gen humano mutado que en las personas causa, aproximadamente, el 20% de todas las formas heredadas de la enfermedad y alrededor del 2% de todos los casos de ELA en el planeta.
"Ser capaz de rescatar las neuronas motoras y su control sobre la función muscular, especialmente en el diafragma, es de importancia crítica para poder no solo salvar a los pacientes, sino también mantener su calidad de vida", explica el autor de la investigación, el doctor David Schaffer, profesor de ingeniería biomolecular y director del Centro de Células Madre de la universidad en Berkeley.
El dato no es menor: esta enfermedad, por lo general, afecta a personas entre los 40 y 70 años, y no existen tratamientos para disminuir la degeneración muscular que provoca.
Aunque la causa genética no se conoce para todos los casos, en su totalidad se produce la muerte prematura de las neuronas motoras en el tronco encefálico y la médula espinal. Las neuronas permiten que el cerebro controle los músculos, por lo que la pérdida de esta conexión significa la pérdida de control muscular.
El equipo de Schaffer usó un virus diseñado para buscar solo neuronas motoras en la médula espinal y entregar un gen que codifica una proteína en el núcleo, que actúa como una "tijera" que corta y desactiva el gen mutante responsable de la ELA.
"El tratamiento no hizo normales a los ratones con ELA y aún no es una cura -advierte Schaffer-, pero Crispr podría ser una opción terapéutica para este mal".

martes, 19 de diciembre de 2017

NOTICIAS DE MURCIA - SANIDAD La Arrixaca probará en pacientes el fármaco que ha frenado la ELA en ratones

NOTICIAS DE MURCIA
SANIDAD 

La Arrixaca probará en pacientes el fármaco que ha frenado la ELA en ratones

La terapia con células madre ha funcionado en ratones y no produce daño en humanos, por lo que investigadores del Instituto de Neurociencias de Alicante quieren probar su beneficio clínico

18.12.2017 | 08:01

La Arrixaca probará en pacientes el fármaco que ha frenado la ELA en ratones

Un posible tratamiento para frenar los síntomas que produce la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) mejorando y alargando la calidad de vida de los pacientes. Ese es el objetivo de un grupo de investigadores del Instituto de Neurociencias, con su director, Salvador Martínez, a la cabeza. Para ello van a optar a dos convocatorias de ayudas con las que poder acometer un ensayo clínico con personas y en el que participaría el hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, junto al Hospital General de Alicante.
Sus estudios con terapias avanzadas génicas y celulares abren una puerta a la esperanza en el tratamiento de esta enfermedad incurable que afecta a unas 4.000 personas en España y de la que cada año se diagnostican 900 casos nuevos. «Se trata de retrasar el avance de la ELA y la aparición de síntomas graves que acaban con la calidad de vida de los enfermos, es decir, de cronificar la enfermedad como pasa con el cáncer, no de curarla», señala Martínez.
El reto ahora es realizar un ensayo clínico con pacientes tras demostrar primero con ratones y después con un número muy reducido de personas que el tratamiento con células madre sacadas de la médula ósea del propio paciente funciona y no produce daños. «En la fase preclínica y la fase uno del ensayo hemos visto que la terapia celular administrada por vía intramuscular mejora el músculo que la recibe comparándolo con el que no la recibe», explica el responsable de la investigación. Por eso ahora quieren pasar a la fase dos. Esta fase, cuyo objetivo es demostrar el beneficio clínico de la terapia, se realizaría en el Hospital General de Alicante y en el Virgen de la Arrixaca de Murcia -donde se llevó a cabo la fase uno- y en ella podrían participar entre 20 y 40 pacientes. Martínez precisa que en este ensayo se pincharían dos músculos, uno con la terapia celular y otro sin ella y sería «doble ciego», es decir que ni el paciente ni el propio médico sabría en qué músculo se ha inyectado la terapia. Los resultados se compararían y se realizaría un seguimiento a los pacientes durante dos años.
El problema es que un ensayo de este tipo es caro. «Con menos de 200.000 euros no lo podemos realizar porque se producen gastos médicos en los hospitales», calcula el director del Instituto de Neurociencias, centro mixto del CSIC y la Universidad Miguel Hernández de Elche (UMH).
La buena noticia es que el Instituto de Salud Carlos III acaba de abrir una convocatoria de ayudas precisamente para ensayos clínicos no comerciales en fase dos por valor de un millón de euros tras años de «sequía» por la crisis. Y la Fundación Luzón -fundada por el alto directivo de banca Francisco Luzón, enfermo de ELA- también ha convocado ayudas para la investigación por valor de 500.000 euros. A ambas opta Neurociencias, que sabrá a mediados de enero si ha resultado beneficiaria y puede realizar el ensayo.
Si el equipo de Martínez consigue probar el beneficio clínico de la terapia todavía quedaría una tercera fase de ensayo multicéntrico para probar la medicación en un gran número de pacientes, incluso a nivel internacional, y si ésta resulta positiva ya se puede considerar terapia y todos los enfermos tendrían derecho a recibir el tratamiento en cualquier hospital.