jueves, 23 de febrero de 2017

Noticias; Desarrollan un modelo experimental para investigar la esclerosis lateral amiotrófica:

, Buenos Aires, Jueves, 23 de febrero de 2017 a las 15:12

Desarrollan un modelo experimental para investigar la esclerosis lateral amiotrófica

 
Los científicos del CONICET y de la UBA generaron un ratón transgénico que imita esa enfermedad neurodegenerativa y podría promover nuevos tratamientos. También sirve para estudiar la demencia frontotemporal, la segunda causa de demencia
AGENCIA CYTA-INSTITUTO LELOIR/DICYT El desarrollo de un modelo de investigación a cargo de un equipo de científicos argentinos permitirá mejorar la calidad de los estudios centrados en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y la demencia frontotemporal (DFT), dos enfermedades neurodegenerativas para las cuales todavía no existe cura.

En las dos patologías existe un proceso gradual y por ahora irreversible de muerte de las neuronas. Y, según estudios recientes, ambas también se asocian a anormalidades en una proteína llamada TDP-43. “Entender el rol de esta proteína en los procesos normales y patológicos del sistema nervioso central podría ser clave para entender mejor y desarrollar terapias para estas enfermedades”, indicó el doctor Lionel Muller Igaz, investigador del Conicet y director del Laboratorio de Fisiopatología Neuronal del Instituto de Fisiología y Biofísica Bernardo Houssay (IFIBIO), que depende del Conicet y de la UBA.

Durante su estadía postdoctoral en Estados Unidos, Muller Igaz desarrolló nuevos modelos animales de ELA y DFT basados en ratones modificados genéticamente, que expresan mayor cantidad de la proteína TDP-43 en el cerebro. “A pesar de que existen modelos animales similares en otros países del mundo, una de las características únicas del nuestro es que esta modificación afecta sólo al cerebro pero no a la médula espinal, otra región del sistema nervioso afectada por la enfermedad. De ese modo, podemos hacer preguntas más específicas respecto a los cambios observados”, indicó el investigador del IFIBIO.

Tal como describe la revista “Frontiers in Aging Neuroscience”, Muller Igaz y dos integrantes de su laboratorio, Julio Alfieri y Pablo Silva, realizaron un minucioso estudio sobre la evolución del impacto de la proteína TDP-43 en el comportamiento de los roedores a lo largo del tiempo, desde su edad temprana hasta los 13 meses de vida (que equivale aproximadamente 60 años en humanos).

Las conclusiones principales del estudio indican que los animales transgénicos para TDP-43 presentan un rápido deterioro de las funciones cognitivas y sociales. “Esto remeda los déficits en toma de decisiones, de memoria de trabajo y de sociabilidad que se observan sobre todo en pacientes con DFT [la segunda causa de demencia en la población general después del Alzheimer]”, afirma Muller Igaz.

Asimismo, a edades más avanzadas, los animales transgénicos desarrollan problemas en su motricidad, “lo cual también refleja otros síntomas en el espectro de pacientes con ELA/DFT. De este modo, hemos establecido un novedoso modelo de esas patologías con algunas características diferentes a los que se encuentran disponibles en la actualidad”, afirmó el científico, quien el año pasado ganó un importante premio de la Fundación HD Lorena Scarafiocca para estudiar la enfermedad de Huntington.

El trabajo liderado por Muller Igaz establece un modelo que permitiría estudiar diferencialmente los mecanismos que relacionan a la proteína TDP-43 con cambios en distintos aspectos de la conducta, y de esa manera “abordar” específicamente diferentes síntomas de la enfermedad a nivel experimental. “Por otro lado, este modelo animal nos permite ‘prender y apagar’ el aumento en la cantidad de TDP-43. Esto posibilita determinar tanto los efectos de incrementar sus niveles como el de regresarlos la normalidad a fin de saber si existen períodos críticos de susceptibilidad en el desarrollo de la enfermedad”, indicó el investigador.

La ELA, la enfermedad que padecieron, por ejemplo, Roberto Fontanarrosa y Ricardo Piglia, afecta hasta a 5 de cada 100.000 habitantes al año en Argentina, lo que equivale a aproximadamente a 2.000 personas. La DFT, en tanto, podría aquejar al 1-4% de los mayores de 65 años.

viernes, 10 de febrero de 2017

NOTICIA;S ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA.

Diseñado un fármaco que podría frenar la progresión de la esclerosis lateral amiotrófica.
 
Bautizado como ‘123C4’, inhibe específicamente el receptor EphA4 y ha demostrado aumentar la supervivencia de modelos animales con ELA                        
 
Persona afectada por ELA
Persona afectada por ELA - ARCHIVO
La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa ocasionada por la muerte de las neuronas motoras –o ‘motoneuronas’–, responsables de llevar los impulsos nerviosos del cerebro y la médula espinal a los músculos voluntarios del organismo. Una enfermedad de la que se diagnostican cada año cerca de 900 nuevos casos en nuestro país y para la que no existe cura. En consecuencia, y dado su carácter progresivo, la esperanza de vida media de los pacientes no excede de tres años. Y es que aún a día de hoy no hay ningún tratamiento capaz de frenar su evolución. Sin embargo, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en Riverside (EE.UU.) podrían haber dado un primer paso muy significativo en la lucha frente a esta devastadora enfermedad.
Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Cell Chemical Biology», muestra cómo el receptor Eph4A, codificado por el gen ‘EPHA4’, juega un papel fundamental en la progresión de la ELA. Y lo que es más importante, describe como un nuevo fármaco experimental bautizado como ‘123C4’ es capaz de inhibir el receptor Eph4A, lo que frena la evolución de la ELA y, potencialmente, de otras enfermedades como el alzhéimer y los tumores gástricos o de páncreas. O así sucede, cuando menos, en modelos animales –ratones.
Como explica Maurizio Pellecchia, director de la investigación, «la investigación para establecer el valor terapéutico de EphA4 para todas estas enfermedades se ha visto obstaculizado por la ausencia de fármacos capaces de inhibir su expresión. Así, y si bien aún no conocemos el mecanismo exacto que explica la eficacia terapéutica de nuestra molécula, creemos que 123C4, o sus metabolitos, tendrá una gran utilidad tanto en los estudios preclínicos como en los ensayos clínicos con humanos para el tratamiento de la ELA y, en teoría, de otras muchas enfermedades».

Aumento de la supervivencia

Hace ya tiempo que los investigadores sospechaban que el receptor EphA4 estaba implicado en la degeneración y muerte de las neuronas motoras. No en vano, diversos estudios han demostrado que la reducción de la expresión de este receptor mediante técnicas de ingeniería genética aumenta el periodo de supervivencia en modelos animales –ratones– con ELA. Sin embargo, hasta ahora no se había contado con ninguna molécula capaz de bloquear la actividad de este receptor, por lo que no se podía constatar si, tal y como cabría esperar, su inhibición tendría este efecto positivo sobre la supervivencia.
Para solventar este problema, los autores han utilizado tanto métodos químicos y biológicos como pruebas de imagen para evaluar más de 100.000 moléculas candidatas. Y aquellas que pasaron el corte fueron posteriormente evaluadas en ratones con la enfermedad.
Creemos que ‘123C4’ tendrá una gran utilidad en los ensayos clínicos para el tratamiento de la ELA y de otras muchas enfermedadesMaurizio Pellecchia
Como apunta el director de la investigación, «actuar de forma dirigida sobre EphA4 ha resultado un gran reto. Pero su asociación con la progresión de la ELA nos ha inspirado en los últimos años para incrementar nuestros esfuerzos en este campo».
El resultado final ha sido la identificación del fármaco experimental 123C4, que como muestra este estudio es capaz de incrementar la supervivencia de los animales con ELA.
Y, exactamente, ¿cómo funciona este nuevo fármaco? Pues la verdad es que no se sabe con certeza. Pero como refiere Maurizio Pellecchia, «si bien aumenta la supervivencia en ratones con ELA, 123C4 actúa como un agonista de EphA4, no como un antagonista. Hemos visto que la interacción de 123C4 con EphA4 resulta en la ‘interiorización’ del receptor por un proceso denominado ‘endocitosis’ y que solo puede ser iniciado por un agonista. Creemos que al inducir esta ‘interiorización’, 123C4 elimina de forma efectiva al receptor EphA4 de la superficie de las neuronas motoras».

Aún habrá que esperar

Lógicamente, el estudio ha sido llevado a cabo con ratones, que no con humanos, por lo que es necesario seguir investigando antes de poder evaluar la eficacia y, sobre todo, la seguridad de 123C4 en ensayos clínicos. Sea como fuere, se trata de un primer avance muy significativo.
Como destaca Maurizio Pellecchia, «antes de nuestro trabajo, ningún estudio realizado en modelos animales de ELA había demostrado la eficacia de ningún agente con capacidad de actuar específicamente sobre el receptor EphA4. Ha sido un largo y difícil viaje hasta llegar a 123C4».
Así, el próximo paso será desarrollar más fármacos experimentales que, basados en la molécula 123C4, tengan una actividad antagonista o una actividad agonista potenciada. Unos fármacos experimentales que deberán ser primeramente evaluados en cultivos celulares de neuronas motoras y en modelos animales de ELA antes de ser ensayados con seres humanos. Es decir, aún habrá que esperar.


El coste individual de la enfermedad neurodegenerativa: 23.300 euros al año.

 
El coste individual de la enfermedad neurodegenerativa: 23.300 euros al año.
 
Alrededor del 2,08 % de la población en España padece una enfermedad neurodegenerativa -alzhéimer, esclerosis múltiple, párkinson, esclerosis lateral amiotrófica (ELA) o patologías neuromusculares-, que provoca unos costes en el afectado y en su familia de 23.354 euros de media al año
Una enferma de alzheimer asocia palabras e imágenes en uno de los talleres del centro de día Una enferma de alzheimer asocia palabras e imágenes en uno de los talleres del centro de día "La Pineda" en Castellón. EFE/Domenech Castelló
Lo pone de manifiesto un informe elaborado por la Alianza Española de Enfermedades Neurodegenerativas (Neuroalianza) junto con la Universidad Complutense de Madrid, que analiza la situación actual de la prevalencia y los costes de estas patologías en España, presentado hoy en el Ministerio de Sanidad.
La presidenta de Neuroalianza, María Jesús Delgado, ha alertado de la “disparidad” de datos que hay en torno a la prevalencia de las enfermedades neurodegenerativas y que a la hora de hacer el informe se han tenido en cuenta “los más reales posibles” y que reflejan que 988.000 personas están afectadas por estas dolencias.
En concreto, el alzhéimer y otras demencias afectan al 1,53 % (717.000), el párkinson al 0,34 % (160.000), la esclerosis múltiple al 0,08 % (47.000), las enfermedades neuromusculares 0,12 % (60.000) y la ELA al 0,008 % (4.000).
El informe, presentado por una de sus investigadores, Lucila Finkel, hace una estimación de los costes asociados a estas enfermedades, según los distintos grados evolutivos de la enfermedad, desde la perspectiva del paciente, de su cuidador y de sus familias.
Indica que el coste total en España asociado a estas enfermedades se sitúa en torno a los 32.372 millones de euros, cifra que incluye tanto los gastos soportados directamente por los pacientes y sus familias como aquellos de los que se hacen cargo diversas entidades.
Según el informe, el coste medio anual de las enfermedades neurodegenerativas en España fue de 23.354 euros por afectado en 2015.
El estudio también incluye una encuesta a partir de entrevistas a 1.083 afectados, que indican, por ejemplo, que el 40,1 % de ellos ha tenido que comprar o alquilar alguna vez una silla o bañera para la ducha, el 37,5 % barreras u otras sujeciones para la cama, el 25,5 % una cama articulada o el 24,9 % adaptaciones para el ordenador, entre otros objetos que han tenido que costear ellos.
El coste de la enfermedad avanza a medida que ésta lo hace, llegando en algunos casos a duplicar o triplicar la cantidad inicial, y en el caso de las patologías neuromusculares y de la ELA los costes “se disparan”, llegando a 31.000 euros y 34.500 euros anuales, respectivamente.
En concreto, prestaciones de servicios de fisioterapia, terapia ocupacional o logopedia, son sufragadas fundamentalmente por los propios afectados o sus familias y las asociaciones de pacientes.

Dependencia

Dos personas en silla de ruedas en la Ciudad de las Artes y de las Ciencias de Valencia. Efesalud.com
EFE/KAI FÖRSTERLING
De los encuestados, el 58 % tiene reconocido algún grado de discapacidad y de ellos, uno de cada tres tiene un grado igual o superior al 75 %, mientras que el 56 % tiene algún grado de dependencia.
Más del 50 % de las personas reconocidas como dependientes por padecer una patología neurodegenerativa no está recibiendo las prestaciones económicas reconocidas, de hecho, solo recibe algún tipo de prestación económica el 15 % de los encuestados.
El informe destaca el papel fundamental del cuidador, que suele ser en un 50 % de los casos el cónyuge, seguido de los hijos en un 37 %, y de todos ellos, el 40 % admite tener problemas económicos derivados de su labor y el 27 % considera que su vida profesional se ha resentido por el mismo motivo.
En este sentido, el estudio subraya que las familias “se convirtieron en las grandes proveedoras de servicios de apoyo a coste cero para el sistema pero con un coste muy alto para sí mismas”.
Por todo ello, concluye que este tipo de enfermedades “son un importante desafío que no puede esperar para ser abordado y para hacerlo “es necesario contar con la participación activa de todos los actores implicados”.

miércoles, 8 de febrero de 2017

Amanda Bernier, la mamá de Connecticut que inspiró a millones después de escribir sobre los desafíos de amamantar mientras luchaba contra la ELA, ha muerto.

Amanda Bernier
Amanda Bernier, la mamá de Connecticut que inspiró a millones después de escribir sobre los desafíos de amamantar mientras luchaba contra la ELA, ha muerto.

Bernier, quien perteneció al cuerpo de bomberos, supo que ella y su marido, Chris Bernier, estaban esperando su primer hijo en 2014. Dos semanas después de conocer la noticia de su embarazo, Bernier fue diagnosticada con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y los médicos le dijeron que ella y su bebé quizás no sobrevivirían.

Contra todos los pronósticos, Bernier dio a luz a una niña sana, Arabella Gracia, en noviembre de 2014, a las 39 semanas de gestación. Bernier -quien cuando estaba saludable corría maratones- perdió la capacidad de moverse y dependía de un ventilador para respirar.


Sin embargo, la mujer de 32 años de edad logró dare el pecho a su hija durante varios meses, una tarea sobre la que escribió francamente en un mensaje de Facebook que se volvió viral en septiembre de 2015.

"No puedo cuidar de mi hija, pero puedo darle el regalo de la leche materna", escribió Bernier en el mensaje. "Voy a seguir hasta que mi cuerpo deje de producirla”.

Después de traer a Arabella con seguridad al mundo y amamantarla cuando era bebé, Bernier estableció otra meta: vivir para ver el primer cumpleaños de su hija. Planeó una fiesta de cumpleaños para su hija con la ayuda de amigos y familiares, y estuvo a punto de ver a Arabella cumplir dos años. Murió pocos meses antes de su segundo cumpleaños.

"Con gran pesar informamos que Amanda falleció", indicó un mensaje en la comunidad Facebook de Amanda, Los Ángeles de Amanda. "Ahora está libre de esa terrible enfermedad. Amanda luchó hasta el final e inspiró a muchos".

"Su contagiosa sonrisa irradia a través de nuestra hermosa hija", continuó el poste. "Nuestra familia está por siempre agradecida por todo el amor y apoyo que tantos han mostrado. Las palabras no pueden expresar nuestro agradecimiento".

Bernier habló en varias ocasiones con Today sobre las formas en que planeaba dejarle recuerdos a su hija pequeña. Además de escribirle tarjetas a Arabella para que las abriera en futuros cumpleaños y días festivos, Bernier mantuvo largos diarios de recuerdos e información acerca de sí misma para regalarle a su hija tras su muerte.

"Espero que Arabella sepa lo mucho que la amo y el amor que me mostró. Me gustaría que alguien le dijera cómo desafiamos los obstáculos para amamantar, y qué especial fue el tiempo que hemos compartido entre nosotras", dijo Bernier en una entrevista con Today en 2015.

"Rezo para que Arabella crezca siendo amable, cariñosa, atenta, alegre, inteligente y valiente", continuó Bernier. "He aprendido lo que es el amor verdadero e incondicional. Lloro cada vez que pienso en lo mucho que la amo. Soy muy afortunada de tener la oportunidad de ser madre", agregó.

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martes, 7 de febrero de 2017

NOTICIAS; LA INVESTIGACIÓN CON CÉLULAS MADRE ABRE LAS PUERTAS A TERAPIAS PARA TRATAR LA ELA.

LA INVESTIGACIÓN CON CÉLULAS MADRE ABRE LAS PUERTAS A TERAPIAS PARA TRATAR LA ELA
                        
    
 El director del Brain Science Institute, Jeffrey D. Rothstein, señaló hoy en Madrid que "los avances con células madre sacadas de la piel y la sangre de pacientes con escleriósis lateral aminotrófica (ELA) pueden hacer que hablemos por primera vez de terapias eficaces y efectivas para tratar esta enfermedad".
El doctor Rothstein señaló que la ELA es "la enfermedad menos común pero la más devastadora". Es neurodegenerativa y tiene una incidencia anual de tres casos por cada 100.000 habitantes en España. Se trata de una enfermedad que afecta a neuronas motoras que produce debilidad y atrofia muscular progresiva.
Rothstein, que se encuentra en Madrid con motivo del IX Ciclo de Conferencias en Ciencias que organiza la Fundación Ramón Areces en colaboración con Springer Nature, indicó que "entender el mecanismo de esta enfermedad podría permitir el tratamiento de la ELA".
Esta novena edición del ciclo de conferencias y debates analizará el estado de investigación de las enfermedades neurodegenerativas, especialmente de la ELA, el alzhéimer y el párkinson.
El jefe de la división de Bioquímica de la Universidad Ludwig-Maximilians en Munich, Christian Haass, indicó que el alzhéimer "es la principal causa de demencia de la población mayor de 60 años. Es muy importante su detección precoz, ya que empieza en el organismo del paciente 20 años antes de presentar síntomas".
Haass explicó que "las masas que se encuentran en el cerebro de personas con esta enfermedad que matan las neurones están formadas por péptido amiloide". "Es decir, el péptido amiloide es la causa y desencadenante de esta enfermedad". Por ello, está investigando dos opciones terapéuticas cuya idea es "prevenir la producción por parte del organismo de este péptido".
Por su parte, ell doctor del Instituto de Neurociencia de Technische Universität München en Munich Arthur Konnerth, otro de los ponenetes, investiga en cómo afecta la fase temprana del alzhéimer a la función de las neuronas.
"A través del estudio de la función y la disfunción y qué pasa en el sistema nervioso con las masas de las que se ha hablado con anterioridad, se conoce que no solo funcionan mal células aisladas, si no circuitos del cerebro", destacó.
Para Konnerth, es importante centrar la investigación en entender "cómo estas disfunciones afectan a la memoria y a otros procesos de un enfermo de alzhéimer".

miércoles, 1 de febrero de 2017

Neurodegeneración. ¿Restablecer el equilibrio intestinal puede ayudar a los afectados por esclerosis lateral amiotrófica? Así sugiere nuevo estudio en ratones.

¿Restablecer el equilibrio intestinal puede ayudar a los afectados por esclerosis lateral amiotrófica? Así sugiere nuevo estudio en ratones.


Compuestos como el butirato, que ayudan a restablecer el equilibrio de la microbiota intestinal y a hacer menos permeable el intestino, podrían alargar la supervivencia de los afectados por esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según un estudio desarrollado en animales de experimentación.
laxantes en enfermos de párkinson
El butirato es un ácido graso producido de forma natural por nuestra flora intestinal, fruto de la fermentación de fibra resistente a la digestión, por ejemplo, la que encontramos en productos como la patata fría, la yuca típica de Latinoamérica o algunos cereales. El butirato es esencial para nuestra salud digestiva, interviniendo en el control del crecimiento y muerte de las células que cubren la pared del intestino, entre otras muchas funciones.
Además de producirse de forma natural, ya se ha creado una forma sintética de este compuesto y se comercializan suplementos nutricionales. Un nuevo estudio, realizado en animales genéticamente modificados para desarrollar signos típicos de la esclerosis lateral amiotrófica, encontró que la suplementación con butirato logró reestablecer el equilibrio de la microbiota intestinal, disminuir la permeabilidad de las paredes del intestino y alargar la supervivencia de los animales.
La investigación, publicada en la revista Clinical Therapeutics, se apoyó en descubrimientos anteriores del mismo grupo de investigación que hablan a favor de la relación de los hongos, bacterias y virus que habitan nuestro intestino—la microbiota— con la esclerosis lateral amiotrófica (Wu, Yi, Zhang, Zhou, & Sun, 2015) .
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¿Cómo puede el intestino tener efectos neurológicos?

La influencia del intestino y su particular población (lo de particular es literal, nuestra población de bacterias y demás microbichos es muy individual) sobre la salud del sistema nervioso es un campo de investigación con mucho crecimiento en los últimos años.
Se ha encontrado relación entre la composición y equilibrio de la microbiota con diversas alteraciones psiquiátricas, como la depresión o los trastornos de ansiedad. Entre las enfermedades neurodegenerativas, el párkinson cuenta con una teoría muy extendida que hipotetiza sobre un supuesto origen de la enfermedad en el intestino. En el alzhéimer, un estudio reciente encontró que los probióticos, que vienen en los famosos yogures, podían mejorar ligeramente la cognición en los enfermos de alzhéimer ¿Cómo puede ocurrir esto?
Sucede que el intestino también cuenta con millones de neuronas que están en constante comunicación con las neuronas cerebrales, en lo que se conoce como eje cerebro-intestino. El funcionamiento de este eje es el encargado de que, por ejemplo, al comer determinada cantidad de alimentos, nuestro cerebro interprete que estamos saciados.
Pero no solo mediante esta comunicación directa el intestino influye en el cerebro, y viceversa, sino que cuando el intestino es muy permeable, deja escapar esos microorganismos que lo conforman, provocando una reacción del sistema inmunológico que se traduce en inflamación y más daño.

Y en los afectados por la esclerosis lateral amiotrófica ¿qué sucede?

esclerosis lateral amiotrófica
Crédito de imagen: http://www.healthresource4u.com/
Mecanismos exactos aún no se han descrito, pero en el año 2015 este mismo grupo de investigación encontró que en modelos animales de la enfermedad, aun antes de que los síntomas de ELA se manifestasen, aparecían alteraciones intestinales en los animales.
Basándose en esos resultados, los investigadores decidieron probar si restableciendo la salud del intestino se podía provocar algún efecto positivo en la enfermedad. En el estudio publicado recientemente, se alimentó a los ratones con suplementos de butirato que se les dio mediante el agua.  Los investigadores comprobaron que en los animales tratados se restauró el equilibrio de la microbiota y disminuyó la permeabilidad del intestino. Lo que es más importante: estos cambios se tradujeron en que los ratones tratados vivieron en promedio 38 días más que los no tratados.

Para uno de los autores del estudio, el Dr. Jun Sun
Butirato es un subproducto bacteriano y ya está disponible sin prescripción como suplemento. Se necesitan estudios para ver sus efectos sobre la ELA en humanos, pero nuestros resultados preliminares en ratones son muy prometedores.
Por muy prometedores que parezcan los resultados, siempre es importante recordar que las investigaciones realizadas en animales no pueden trasladarse mecánicamente a los afectados por esclerosis lateral amiotrófica. Por muy desesperante que pueda resultar a veces, hay que esperar a que los compuestos se prueben en seres humanos para ver si resultan seguros y efectivos.
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